Docwire News最近坐下来Shephard Mpofu,M.D.,SVP,首席医务官,Novartis基因治疗,讨论脊柱肌肉萎缩(SMA)患者的ZOLGENSMA®(ONAMANOGENOGENE ABEPRVOVEC-XIOI)的重要数据,罕见的神经状态和婴儿死亡的主要遗传原因。看看Mpofu博士不得不说的话。

DocWire新闻:您能否详细介绍我们在Zolgensma®的2021 MDA虚拟临床和科学会议上提出的研究的亮点,用于治疗脊柱肌肉萎缩(SMA)?

Shephard博士Mpofu:非常感谢你。Zolgensma是脊柱肌肉萎缩的唯一基因治疗,唯一的脊柱肌肉萎缩治疗旨在通过真正取代缺失或非工作存活运动神经元基因,SMN One的功能直接解决疾病的遗传原因,用单一一次性剂量。它仍然是提供寿命益处的最关键,转型性,必不可少的基因治疗中的一种。在虚拟会议上,我们介绍了许多数据,新的Zolgensma数据,真正证明了脊髓肌萎缩的儿童的适当发展。早期使用时,我们也有现实世界的证据,显示所有儿童和耐用性五年后的效果,重要的是,新生儿筛查如何为大多数这些SMA孩子提供更好的结果。

DocWire新闻:这些研究如何进行?

Shephard博士Mpofu:非常感谢你。因此,我们对SMN一两次拾取副本的患者提出了前症状研究。分别,这些落入一个SMA和型两个SMA。而且我们看到了没有任何喂食管的儿童能够吃的结果。这些孩子们实现了适当的里程碑,如坐着,站立和走路。具体而言,当我们看看两个共有PI队列时,80%的患者达到了初级疗效终点,即坐下至少30秒。值得明显的是,这些儿童的大多数都达到了这些里程碑,这落入了世界卫生组织的正常发展窗口。这些孩子中的三分之一也能够站立,第三个能够走路。这些儿童都没有在需要呼吸机支撑方面进行任何事件。没有任何饲料碎屑也没有必要,没有严重的不良事件。

当我们进入三份副本时,我们也有明显的成就,超过53%的儿童实现了能够站立至少三秒钟的主要终点。这项研究中的40%的孩子独立行走,它发生在复制两个队列中。这些孩子可以实现这些里程碑,以与世界卫生组织的发展,里程碑窗户保持一致。重要的是,这些结果是前所未有的,因为当你在自然历史进展中看待这种类型的疾病时,这些孩子通常会在两年内屈服于发病率和死亡率。因此,看到这种结果为脊柱肌萎缩的Zolgensma提供了转化性,创新影响。

DocWire新闻:这些结果是否有任何惊喜?

Shephard博士Mpofu:这些结果为我们在不同类型的SMA,在欧洲和美利坚合众国各地的不同类型的SMA中进行了进一步的重量和证据。值得注意的是,益处风险仍然一致,在试验中,一次性必需处理的转化性疗效仍然是各种SMA类型的一致性。

DocWire新闻:在美国的SMA有多大问题,往往忽略了你的观点吗?

Shephard博士Mpofu:SMA仍然是大约10,000名儿童中的最关键条件之一。这种疾病抢夺了儿童能够让任何运动活动和儿童最终无法吃,吞咽或吞咽,并具有要求通风支持和失败的发病率。它是严重的,衰弱,不可逆的神经肌肉丧失和死亡是一种结果。在美国,各种宣传群体的多个州跨越多种州的奇妙改善。And we’re starting to see an improvement in diagnosis, which is also something we picked up in our real-world evidence data and from our registry, where it was very clear that kids who have been diagnosed by newborn screening compared to those that are diagnosed by clinical diagnosis are treated early, and importantly, do very well on Zolgensma without requiring any other SMA therapies.

DocWire新闻:您认为这种治疗可以在对抗SMA的情况下的总体影响是什么?

Shephard博士Mpofu:这种疗法是转化性的,因为它通过替代缺失的存活电动机神经元一个基因来解决SMA中遗传疾病的根本原因。这只是作为一次性治疗并提供了一生的益处。它还减轻了与其他疗法发生在多次医院的负担以及依靠每天服用的负担。

DocWire新闻:关闭思想/言论?

Shephard博士Mpofu:我只是想通过说Zolgensma在多项研究中持续完成,表明,在我们在不同类型的SMA中所做的大多数研究中,在大多数研究中表现出对脊柱肌肉萎缩的儿童的适当改善的转化性疗效。